Неонатальный скрининг новорожденных появился еще в 1962 году и позволил выявлять детей, страдающих фенилкетонурией практически с рождения. Это был колоссальный шаг вперед в ранней диагностике заболеваний новорожденных.С того момента в список исследований были включены различные эндокринологические, метаболические, гематологические и генетические нарушения. Ежегодно в США проверяют более 4 миллионов младенцев и выявляют около 2 тыс. детей с серьезными заболеваниями, последствия которых можно предотвратить ранней диагностикой и своевременным началом лечения.
Процедура скрининга крайне проста – в роддоме у новорожденного берут кровь, обычно из пятки, которую помещают на специальный бланк. Этот бланк направляется в лаборатории. В некоторых странах обязательны неоднократные скрининги.
В случае, если анализ положителен, то родители ребенка получат извещение о необходимости дополнительных исследований.
Цель этого обследования состоит в том, чтобы проверить новорожденных на те болезни, которые сложно диагностируются до развития симптомов, а после их появления могут наступить необратимые изменения в организме. К сожалению, данная методика не всегда точна, возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. В любом случае при положительном результате ребенок нуждается в дополнительном обследовании.
В Украине проводится массовое бесплатное обследование новорожденных детей на наличие следующих заболеваний:
1. Фенилкетонурия
Фенилкетонурия представляет собой системное нарушение обмена веществ. Заболевание является врожденным и наследственным. У больного в недостаточном количестве вырабатывается фермент фенилаланингидроксилаза, без которого невозможен нормальный метаболизм аминокислот белков. В случаях поздней диагностики начинаются необратимые последствия, в числе которых задержка умственного развития. Своевременная диагностика и назначение специальной диеты дают больному шанс на нормальную полноценную жизнь.
2. Врожденный гипотиреоз
Гипотиреоз относится к врожденным недугам, которые встречаются чаще других. У больных понижена или полностью подавлена функция щитовидной железы. Частота заболевания 1 случай на 3 тыс. человек. Недостаточная выработка гормонов приводит к отставанию в развитии, а в сложных случаях – к грубым нарушениям в работе мозга. Болезнь крайне сложна для диагностики, поскольку имеет «размытые» симптомы и даже опытные врачи часто долго не могут поставить диагноз. Большинство стран включает гипотиреоз в обязательный неонатальный скрининг. Лечение назначается эндокринологом и при правильном ведении больного позволяет добиться высокого качества жизни, сохранения интеллектуального развития и нормального роста.
3. Муковисцидоз
Муковисцидоз представляет собой тяжелое наследственное заболевание, следствие мутации в гене. При заболевании поражаются органы внутренней секреции, наблюдаются тяжелые нарушения в работе ЖКТ и органов дыхания. Детей, больных муковисцидозом, наблюдают пульмонолог и педиатр. Лечение муковисцидоза невозможно, возможна только стабилизация состояния приемом ферментов, антибактериальных препаратов, поддержанием диеты, прохождением различных процедур. Чем раньше поставлен диагноз, тем лучше для ребенка и его родителей.
4. Адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром относится к эндокринным заболеваниям и выражается в нарушении функции коры надпочечников, что влечет за собой нарушение выработки гормона кортизола. Это приводит к карликовости, у девочек отмечаются мужские вторичные половые признаки – понижение голоса, рост волос по мужскому типу, у мальчиков – ранее половое созревание. Своевременная диагностика и грамотное лечение позволяют говорить о благоприятном прогнозе.
5. Галактоземия
Галактоземия является наследственным заболеванием, при котором отмечается недостаточность ферментов, отвечающих за обмен галактозы. В первые сутки жизни малыша не наблюдается никаких патологий. На 3-4 сутки появляется вялость, рвота, исчезает сосательный рефлекс. Уже со второй недели жизни состояние ребенка, больного галактоземией, становится крайне тяжелым. На втором месяце жизни у ребенка возникает двухсторонняя катаракта, которая при поздней диагностике необратима. Единственный способ избежать развития болезни – ранняя диагностика и назначение диеты.
Если вас пригласили на консультацию…
Если после проведения скрининга с вами связались и пригласили на консультацию, то это еще не означает, что вашего ребенка ждет страшный диагноз. Проблема может быть в самом образце, который оказался непригоден для исследования. В случае же получения положительного результата ребенка необходимо обследовать и как можно быстрее подтвердить диагноз и начать лечение или опровергнуть его.
Автор
Тема: Неонатальный скрининг или зачем в роддоме берут кровь из пяточки (Прочитано 1104 раз)