Синдром галактоземия - тяжелое наследственное заболевание. Встречается он не так уж часто (один случай на пятнадцать тысяч новорожденных) , но очень опасен для малышей. Вылечить его, как допустим вирусную инфекцию, невозможно.К сожалению, галактоземия у новорожденных очень часто не замечается врачами сразу. Происходит это, возможно, вследствие того, что заболевание довольно редкое. Однако состояние больных малышей ухудшается с каждым днем. В принципе, опытный врач определяет у малыша заболевание уже на вторые сутки после рождения, поскольку именно в это время проявляются первые симптомы. Обычно малыши с галактоземией рождаются крупненькими. Вес их достигает пяти и более килограмм. При заболевании галактоземия, симптомы у новорожденных возникают на фоне кормления. Малыша беспокоят рвота, кишечные колики, понос, частое выделение газов, может появиться желтуха. Если вовремя не диагностировать заболевание, то уже на четвертый день ребенок не может пить. Апатичное поведение детей, больных галактоземией, обусловлено тяжелым состоянием - печень ребенка увеличивается, в тканях начинает скапливаться жидкость. Со временем симптомы заболевания проявляются в выраженном отставании в физическом и психическом развитии. Иногда у детей наблюдается катаракта (помутнение хрусталика) . Однако, основной проблемой является цирроз печени, который (если нет должного лечения) может стать причиной летального исхода.
Следует заметить, что некоторые формы галактоземии сразу могут быть незаметны. Долгое время у малыша может наблюдаться лишь непереносимость молочных продуктов, которая проявляется болями в животе, рвотой или поносом. Например, галактоземия Дюарте проходит вообще бессимптомно. Клинически это заболевание не выражено, однако является предрасполагающим факторам к заболеванию печени. Галактоземия, причины появления которой не выявлены и лечение не проведено или проведено неправильно, может вызвать осложнения. Основными осложнениями заболевания являются: бактериальный сепсис, цирроз печени, катаракта, преждевременная недостаточность яичников, кровоизлияние в стекловидное тело. Поэтому, чтобы снизить риск осложнений, требуется как можно раньше диагностировать заболевание. В настоящее время практически во всех родильных домах новорожденным в обязательном порядке сразу после рождения проводят скрининг (анализ на галактоземию) . Если после выписки из роддома у малыша после начала кормления молочной смесью или грудным молоком появляются рвота или понос, желтеют кожные покровы и слизистые, часто отходят газы - родителям необходимо обратиться к педиатру и сдать повторный анализ на галактоземию. Методы диагностики заболевания сводятся к обнаружению повышенного содержания в крови и моче ребенка галактозы. Подтверждением болезни является генетическое тестирование, вследствие которого специалисты могут выявить мутантный ген, который и отвечает за развитие болезни. Чтобы определить течение болезни и степень поражения органов, проводят неспецифические лабораторные анализы (общий анализ мочи и биохимический анализ крови) . Для тех же целей применяют инструментальную диагностику (пункционная биопсия печени, УЗИ, электроэнцефалография) .
Лечение заболевания очень длительное. Проводится оно в амбулаторных условиях. Основа лечения - безлактозная диета. Сейчас в специализированных магазинах можно приобрести различные питательные смеси, которые не содержат молочного сахара. Чем старше ребенок, тем более разнообразным может быть рацион. Однако любые новые продукты следует вводить очень осторожно. Подобную диету следует соблюдать до пятилетнего возраста, после чего некоторые продукты употреблять разрешается. Если же заболевание проходит в тяжелой форме, с осложнениями, диета назначается пожизненно. При этом, из меню исключаются все продукты, которые содержат сахарозу, крахмал или лактозу. Источником углеводов, в этом случае, становятся продукты, содержащие фруктозу. Лечение медикаментами симптоматическое. Оно направлено на устранение нарушений работы уже поврежденных органов и улучшение обменных процессов. Обычно, назначают препараты, которые улучшают метаболизм. Для профилактики заболевания, поскольку оно наследственное, будущим родителям предлагают пройти генетическое консультирование. В особенности это касается тех семей, в которых уже растут дети с подобным заболеванием. Также консультирование следует пройти ближайшим родственникам детородного возраста.
В заключение следует отметить, что если соблюдать все рекомендации специалистов, то малышу, с данным синдромом, вполне можно создать те же условия жизни, что и у его здоровых сверстников.
Автор
Тема: Синдром галактоземии у новорожденных: симптомы заболевания (Прочитано 4222 раз)