Печать

[Maria1984]

В преддверии Всемирного дня распространения информации о проблеме аутизма, который отмечается 2 апреля, aif.ru пообщался с одним из экспертов по этой болезни — детским кардиологом НИИ Педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ № 2 ФГБНУ РНЦХ имени акад. Б. В. Петровского, ведущим научным сотрудником, руководителем отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, профессором кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета РНИМУ им. Н. И. Пирогова, доктором медицинских наук Нато Вашакмадзе.

80% пациентов — дети
Елена Нечаенко, aif.ru: — Нато Джумберовна, редкие болезни могут возникнуть в любом возрасте?

Нато Вашакмадзе: — Да, но первые симптомы редких заболеваний в 80% случаев появляются у пациентов до 18-летнего возраста, и каждый четвертый из них не доживает до 5 лет. Поэтому так важно, чтобы педиатры знали симптомы не только распространенных детских болезней, но и понимали, как выглядит норма в педиатрии, чтобы вовремя распознать симптомы хронических прогрессирующих патологий с жизнеугрожающим течением. И хотя шансы встретить ребенка с генетической патологией у педиатра не так высоки, орфанная настороженность очень важна и для самого этого специалиста, и для общества в целом.

— Люди обычно мало интересуются редкими заболеваниями, поскольку, во-первых, те встречаются нечасто, а во-вторых, большинство из них неизлечимы. Однако в последнее время уделяется столько внимания. Например, в РНИМУ им. Н. И. Пирогова пройдет научно-практическая конференция «Аутизм. Врачи, пациенты, родители: вместе в интересах людей с РАС».

— В Международной классификации болезней содержатся сведения о 14,5 тысячи заболеваний. И половина из них — редко встречающиеся патологии. В общей сложности ими страдают 6-8% населения мира, а это уже немало. Подавляющее большинство таких болезней — наследственные. Они представлены во всех областях медицины: в кардиологии, неврологии, дерматологии, онкологии и т. д. И бывают самого разного типа: одни развиваются стремительно, другие медленно или со скрытой и нетипичной симптоматикой, но поскольку даже врачи далеко не всегда знают об этих патологиях, есть проблемы с их выявлением.

Зачем зря расстраиваться?
— А часто ли бывает, что редкий диагноз у ребенка заподозрил не педиатр, а родители?

— Очень часто, и не только родители, но даже бабушки поднимают первую тревогу. Вообще, отрадно, что медицинская грамотность населения растет, но, конечно, хотелось бы, чтобы не отставал и профессиональный уровень врачей, особенно в некоторых регионах. К сожалению, при редких заболеваниях на установление правильного диагноза сегодня все еще нередко уходят годы.

— Есть и такое мнение: зачем узнавать, что у твоего ребенка — генетическая патология, если лечения нет?

— Действительно, из 6-7 тысяч редких заболеваний лечение сегодня есть лишь у 250. Так что не зря эти болезни называют орфанными (от слова «orphan» — сирота). Но с другой стороны, выявлять их нужно, потому что постановка диагноза позволяет получить прогноз заболевания, что важно не только для самого пациента, но и для всей семьи. Второй момент — зная, что у ребенка конкретная генетическая патология, родители могут предпринять определенные меры, чтобы второй и последующие дети в семье родились здоровыми (в этом помогут генетики). К сожалению, статистика говорит, что этой возможностью по-прежнему мало кто пользуется. Чаще всего семья, где родился больной ребенок, не решается на второго малыша, и в большинстве случаев брак распадается. Ну и, наконец, третья причина — в том, что прогноз генетического заболевания — не всегда печальный. Иногда достаточно минимальной коррекции (изменения питания, приема симптоматической терапии), чтобы существенно улучшить качество жизни пациента.

— А можете назвать пример редкого заболевания, которое можно корректировать?

— Например, фенилкетонурия. С ним связана интересная история. В 60-е годы прошлого века в США жил доктор Роберт Гатри. Его младший сын страдал умственной отсталостью. Причину патологии не нашли, но врач узнал, что у его маленькой племянницы обнаружили фенилкетонурию. И тогда он с коллегами разработал тест на раннее выявление этого заболевания. Сегодня, если такой диагноз устанавливается при рождении, ребенку назначают лечебное питание, благодаря которому больной малыш имеет все шансы вырасти полноценным членом общества.

С 1 января этого года на всей территории России был введен неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний, которые поддаются коррекции (если их обнаружить и начать терапию с самого раннего возраста). В этот список входят и врожденный гипотиреоз, и СМА (болезнь, которая в России встречается чаще, чем в мире), и первичные иммунодефициты, и обменные нарушения. Внедрение такого скрининга даст нам шанс существенно улучшить здоровье будущих поколений.

Под маской аутизма
— Заболевания центральной нервной системы хуже других поддаются коррекции. Это так?

— Большинство редких болезней приводят к поражению центральной нервной системы, а лечить такие заболевания очень сложно. Но поиск новых препаратов постоянно идет, и одно можно сказать точно: чем раньше начать терапию, тем выше ее эффективность. Но чтобы приступить к лечению, надо сначала выявить болезнь. А это крайне непростая задача, поскольку одна и та же патология может протекать с абсолютно разными симптомами. Например, определенное генетическое заболевание может проявлять себя в раннем детстве тяжелейшим поражением сердечно-сосудистой системы, и только к подростковому возрасту появятся симптомы со стороны ЦНС. Поэтому мы часто встречаемся с пропущенными диагнозами. Это — большая беда, потому что часть из этих заболеваний можно лечить.

— Под какой маской чаще всего скрываются редкие патологии ЦНС?

— Очень часто их относят к расстройствам аутистического спектра (РАС), распространенность которых сильно выросла в последнее время. Например, с аутизмом часто путают синдром Ретта — одно из самых частых генетических наследственных заболеваний у девочек после синдрома Дауна (встречается у 1 из 15 тысяч новорожденных). Мальчики тоже болеют, но гораздо реже.

К РАС синдром Ретта ошибочно причисляют потому, что среди симптомов могут быть стереотипные движения, отсутствие социального взаимодействия, ограниченные интересы. Такие дети перестают смотреть в глаза и вообще реагировать на окружающих. Тогда неврологи нередко просто ставят им вердикт РАС и отпускают домой.

Трагедия этой фатальной болезни заключается в том, что дети рождаются с виду абсолютно здоровыми, и до 6 месяцев что-либо заподозрить у них почти невозможно. Клинических симптомов часто нет и до полутора лет, кроме разве что задержки моторного развития, на которую обычно не обращают внимания. А дальше у ребенка происходит регресс приобретенных навыков — те, кто ходил, перестают ходить, те, кто говорил, замолкают. Перестают узнавать близких, интересоваться игрушками. Этот грозный симптом должен быть сигналом срочно показать ребенка детскому неврологу. Другие частые симптомы — появление судорог, эпилептоидных припадков, частый крик ребенка.

Если врач не увидел в такой клинике ничего страшного, лучше обратиться за вторым и даже третьим врачебным мнением к другим специалистам. После регресса навыков у детей с синдромом Ретта обычно идет довольно долгий период стабилизации — 10 лет и более эти дети проводят в практически полной неподвижности и безучастности к миру, пока не погибнут вследствие огромного количества проблем со здоровьем. Часто у них встречается синдром внезапной смерти (возникает из-за патологий сердца).

Но выявить синдром Ретта очень важно, потому что при таком заболевании есть реабилитация (физическая, психологическая), которая помогает хоть немного улучшить качество жизни больного и его семьи.